Kas Downi Sündroom On Pärilik

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 12:57

Kas Downi sündroom on pärilik?

Kõik on ilmselt kuulnud Downi sündroomist ja neil on sellest ka aimu. Kuid kas see vaade langeb kokku reaalsusega? Kas Downi sündroom on näiteks päritud?

Mis on Downi sündroom ja kuidas see levib

Downi sündroomist rääkides on oluline mõista, et see pole haigus selle sõna tavapärases tähenduses. Downi sündroom on geneetiline häire, mille korral inimese kromosoomide kogumit esindab reeglina 46 kromosoomi asemel 47.

Downi sündroomi inimese karüotüüp sisaldab täiendavat kromosoomi

Kõnealust patoloogiat pole omandatud: kõrvalekalle tekib kontseptsiooni ajal. Kui viljastamises osaleb rakk, mis kannab 24 kromosoomi komplekti (tavaliselt 23), tekib lootel Downi sündroom. Veelgi enam, 90% juhtudest kannab lisakromosoomi naisrakk ja ainult 10% juhtudest - mees. Sellised tegurid nagu vanemate halbade harjumuste olemasolu, raseduse ajal esinevad haigused jne ei mõjuta sündroomi esinemist.

Sündroomil on mitu vormi:

• trisoomia (põhjustatud vanemate sugurakkude moodustumise ajal kromosoomide mittevahestumisest ja sellega kaasnevad lapse kõigi rakkude lüüasaamine);
• mosaiikism (põhjustatud embrüo raku kromosoomide mittesõlmimisest ja mõjutab ainult mõningaid kudesid ja elundeid);
• translokatsioonid (põhjustatud 21. kromosoomi õla kinnitumisest 14. õla külge, mis suurendab trisoomia võimalust paljunemise ajal);
• dubleerimine (põhjustatud 21. kromosoomi sektsioonide dubleerimisest kromosoomide ümberkorralduse tagajärjel).

Sõltumata sündroomi vormist on selle iseloomulikud sümptomid:

• ebanormaalne kolju lühenemine;

• äratuntavad näojooned:

  • lame ümmargune nägu;
  • viltused silmad;
  • epicanthus (kolmas silmalaud, mis ripub üle silma sisenurga);
  • lame nina;
  • hammaste kõrvalekalded;
  • lühike nina;
  • vanuse laigud iirisel;

  

  Downi sündroomiga inimesed näevad välja sarnased

• lühike kael;
• väike kasv;
• suurenenud liigeste liikuvus;
• vähenenud lihastoonus;
• lühikesed jäsemed ja sõrmed;
• kõver väike sõrm;
• põiksuunaline peopesavolt;
• rindkere deformatsioon;

• kaasuvate haiguste esinemine:

  • kuulmispuue;
  • hingamisteede aktiivsuse rikkumine;
  • südamehaigus:
  • leukeemia;
  • strabismus;
  • varajane katarakt jne.

Pealegi on sümptomite kogum igal juhul individuaalne. Kõik sündroomi kandjad on aga omased lahkusele, leebusele, kannatlikkusele, võimekusele ja loovuse armastusele, mille nimel neid sageli nimetatakse "päikese lasteks".

Downi sündroomi kandjad kipuvad olema üllatavalt loomingulised.

Uuringute andmete kohaselt on sündroomi kõige levinum vorm trisoomia (umbes 95% juhtudest). Mosaiik, translokatsioon ja dubleerimine on palju vähem levinud (vastavalt 3%, 1% ja vähem kui 1% juhtudest).

Sündroomini viivad tegurid on järgmised:

• vanemate vanus (ema üle 35 ja isa 45);

  

  Downi sündroomi tekkimise oht lapsel on seda suurem, mida suurem on ema vanus.

• emapoolse vanaema vanus lapse sünni ajal (sündroomiga lapse ema) - mida vanem ta oli, seda suurem oli haiguse tekkimise oht lapselapsel / tütretütrel;
• veritsus (abielu veresugulaste vahel);
• pärilikkus (1/3 sündroomi translokatsioonivormi juhtudest või mitte rohkem kui 2% kõigist haigusjuhtumitest).

Teisisõnu on Downi sündroom 99% juhtudest juhuslik geneetiline, kuid mitte pärilik anomaalia. Selle patoloogiaga võivad silmitsi seista kõik pered, olenemata rassist, elustiilist, majanduslikust olukorrast.

Video: Elena Malysheva Downi sündroomist

Downi sündroom on tõsine geneetiline patoloogia, mille eest pole keegi kaitstud. Kuid praeguse meditsiini taseme korral on võimalik sündroomi riski märkimisväärselt minimeerida. Kui seda mingil põhjusel teha ei õnnestunud, on oluline mõista, et sündroom ei ole lause: korraliku hoolduse, kannatlikkuse, hoolivuse ja armastuse korral võib patoloogia kandja elada normaalset elu ja olla õnnelik.